Sepuluh ribu peserta Estonian Biobank akan diurutkan seluruh genomnya, menggunakan jenis teknologi pengurutan terbaru dan tercanggih dari PacBio.

Fase berikutnya dari proyek penelitian kesehatan masyarakat akan mempunyai implikasi besar terhadap kebijakan dan strategi kesehatan di seluruh Eropa dan dunia, dengan data yang dihasilkan melalui pengurutan digunakan untuk menghitung skor risiko penyakit kardiovaskular dan kanker.

Seluruh genom manusia akan diurutkan dan dianalisis oleh Institute of Genomics di Universitas Tartu menggunakan sistem sequencing Revio HiFi dari PacBio. Selain membuka data yang lebih beragam, sistem ini juga memungkinkan peneliti menganalisis variasi kompleks, termasuk wilayah berulang dan pseudogen.

Selain itu, Revio memberi peneliti akses ke epigenom. Informasi genom lapisan kedua ini seringkali belum dieksplorasi namun memiliki implikasi penting terhadap onkologi.

Lili Milani, kepala Biobank Estonia dan profesor farmakogenomik di Universitas Tartu, Estonia, mengatakan: “10.000 genom utuh yang telah lama dibaca akan membawa dimensi wawasan baru ke dalam genetika populasi Estonia dan mendorong kita lebih dekat ke masa depan. Tujuan Biobank untuk mewujudkan manfaat kesehatan bagi masyarakat lokal dan internasional. Kami sangat gembira dengan kemungkinan untuk meneliti skor risiko poligenik untuk penyakit kardiovaskular dan kanker, serta memprediksi respons pasien terhadap obat berdasarkan susunan genetik mereka.”

Institute of Genomics telah membeli tiga sistem Revio, yang memungkinkan mereka mencapai target 10.000 genom dalam dua setengah tahun ke depan. Data ini diharapkan dapat mendorong tingkat pemahaman baru tentang genetika penyakit kardiovaskular, kesehatan mental, reproduksi dan wanita, kanker dan penyakit langka serta hasil pengobatannya.

Program ini baru-baru ini mengumumkan pendanaan dari Komisi Eropa dan pemerintah Estonia untuk membantu negara tersebut mengadopsi pengobatan yang dipersonalisasi dalam skala besar dan menyesuaikan sistem kesehatan masyarakat dengan biologi penduduknya.

Biobank Estonia telah menyimpan sampel dari 20 persen populasi orang dewasa di negara tersebut – sebuah angka yang signifikan mengingat sampel Biobank di Inggris hanya mewakili 0,7 persen dari populasi Inggris.

Sampai saat ini sampel untuk Biobank Estonia telah di genotipe menggunakan metode berbasis microarray. Namun, data yang dihasilkan menggunakan metode ini beresolusi rendah dan memiliki cakupan terbatas untuk mendeteksi varian yang kompleks atau tidak diketahui. Mereka juga mengandalkan genom referensi, yang berarti hasilnya mungkin bias terhadap peserta dari demografi yang terwakili dengan baik.

Christian Henry, presiden dan CEO PacBio, mengatakan: “Tim memilih teknologi PacBio HiFi dibandingkan penawaran jangka panjang dan pendek lainnya karena kemampuannya untuk mengurutkan genom yang lengkap dan akurat pada skala dan ekonomi yang kompetitif. Proyek ini merupakan contoh lain dari kemampuan Revio dalam memberikan solusi terdiferensiasi kepada pelanggan dalam proyek sekuensing genom utuh multi-ribu sampel yang besar.”

Fuente