Para peneliti mengidentifikasi varian genetik pada dua gen yang memiliki dampak paling signifikan terhadap risiko obesitas, diabetes, dan penyakit hati.
Hal ini menegaskan bahwa beberapa orang memang memiliki gen lemak yang membuat mereka lebih mungkin mengalami kenaikan berat badan.
Penelitian yang melibatkan lebih dari setengah juta orang ini dapat membantu mengembangkan obat untuk memerangi obesitas.
Dipimpin oleh Medical Research Council (MRC), para peneliti yang berbasis di Universitas Cambridge, menggunakan data dari UK Biobank, serta sumber lain, untuk melakukan pengurutan indeks massa tubuh (BMI) secara keseluruhan pada lebih dari 500.000 orang.
Mereka menemukan bahwa varian genetik pada gen BSN – juga dikenal sebagai Bassoon – dan APBA1 dapat meningkatkan risiko obesitas sebanyak enam kali lipat.
Gen tersebut juga ditemukan berhubungan dengan peningkatan risiko penyakit hati berlemak non-alkohol dan diabetes tipe 2.
Varian gen Bassoon ditemukan mempengaruhi setiap satu dari 6.500 orang dewasa – setara dengan sekitar 10.000 orang di Inggris dan 51.000 di Amerika.
Obesitas merupakan faktor risiko yang signifikan terhadap penyakit serius termasuk penyakit kardiovaskular dan diabetes tipe 2, namun alasan genetik di balik mengapa beberapa orang lebih rentan menjadi obesitas belum sepenuhnya dipahami.
Penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, menunjukkan bahwa BSN dan APBA1 berperan dalam transmisi sinyal antar sel otak, menunjukkan bahwa degenerasi saraf terkait usia dapat memengaruhi pengendalian nafsu makan.
Rekan penulis Profesor John Perry berkata: “Temuan ini mewakili contoh lain dari kekuatan studi genetika populasi manusia berskala besar untuk meningkatkan pemahaman kita tentang dasar biologis penyakit.
“Varian genetik yang kami identifikasi di BSN memberikan beberapa dampak terbesar terhadap obesitas, diabetes tipe 2, dan penyakit hati berlemak yang diamati hingga saat ini dan menyoroti mekanisme biologis baru yang mengatur pengendalian nafsu makan.”
Aksesibilitas database berskala besar seperti UK Biobank telah memungkinkan para peneliti untuk mencari varian gen langka yang mungkin bertanggung jawab atas kondisi termasuk obesitas.
Para peneliti juga bekerja sama dengan AstraZeneca untuk mereplikasi temuan mereka dalam kelompok yang sudah ada dengan menggunakan data genetik dari individu dari Pakistan dan Meksiko, sehingga memungkinkan mereka untuk menerapkan temuan mereka di luar individu yang hanya keturunan Eropa.
Mereka menambahkan bahwa jika mereka dapat lebih memahami biologi saraf dari obesitas, hal ini dapat memberikan lebih banyak target obat potensial untuk mengatasi obesitas di masa depan.
Dr Slavé Petrovski, wakil presiden di AstraZeneca: ‘Studi skala besar yang ketat seperti ini mempercepat laju kita dalam mengungkap wawasan baru mengenai biologi penyakit manusia.
“Dengan berkolaborasi antar akademisi dan industri, memanfaatkan kumpulan data global untuk validasi, dan menerapkan pendekatan genomik pada pengobatan secara lebih luas, kami akan terus meningkatkan pemahaman kami tentang penyakit demi kepentingan pasien.”
Rekan penulis, Profesor Giles Yeo menambahkan: “Kami telah mengidentifikasi dua gen dengan varian yang memiliki dampak paling besar terhadap risiko obesitas pada tingkat populasi yang pernah kami lihat.
Tapi mungkin yang lebih penting, variasi Bassoon terkait dengan penyakit yang menyerang orang dewasa dan bukan obesitas pada masa kanak-kanak.
“Temuan ini memberi kita apresiasi baru terhadap hubungan antara genetika, perkembangan saraf, dan obesitas.”
LEBIH : Jangan salahkan kepribadian Anda jika kotak masuk Anda tidak terkendali
LAGI : Momen bersejarah ketika pasien transplantasi ginjal babi pertama di dunia meninggalkan rumah sakit
LAGI : Peta menunjukkan kota-kota di Amerika yang paling berisiko tenggelam
Dapatkan berita terkini, cerita menyenangkan, analisis, dan banyak lagi yang perlu Anda ketahui
Situs ini dilindungi oleh reCAPTCHA dan Google Kebijakan pribadi Dan Ketentuan Layanan menerapkan.
