Para ilmuwan telah mengidentifikasi bentuk baru Penyakit Alzheimer, yang dapat membantu menemukan orang-orang yang akan mengembangkan kondisi tersebut dan memungkinkan pengobatan dimulai lebih awal.
Temuan ini menggarisbawahi kebutuhan mendesak akan pengobatan khusus dan strategi pencegahan, kata mereka.
Para peneliti menemukan bahwa hampir setiap orang yang membawa dua salinan varian gen APOE4, yang dikenal sebagai homozigot APOE4, cenderung mengembangkan tanda-tanda kondisi neurologis.
Gen tersebut sudah dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terkena Alzheimer.
Namun para ilmuwan sekarang percaya bahwa 95% orang yang berusia di atas 65 tahun dan membawa dua salinan APOE4 menunjukkan tanda-tanda awal penyakit ini, menjadikannya bentuk genetik yang berbeda dari Alzheimer.
Orang dengan gen tersebut juga mengembangkan kondisi ini lebih awal dibandingkan orang dengan varian gen APOE lainnya, tambah mereka.
Namun, para ahli di Inggris belum merekomendasikan orang-orang yang khawatir terkena penyakit ini untuk menjalani tes genetik.
Apa itu Alzheimer dan apa saja gejalanya?
Penyakit Alzheimer adalah penyebab paling umum demensia di Inggris.
Demensia adalah sebutan untuk sekelompok gejala yang berhubungan dengan penurunan fungsi otak yang berkelanjutan. Hal ini dapat mempengaruhi memori, kemampuan berpikir dan kemampuan mental lainnya.
Misalnya, seseorang dengan penyakit Alzheimer dini mungkin:
- lupakan percakapan atau kejadian terkini
- salah menaruh barang
- lupa nama tempat dan benda
- kesulitan memikirkan kata yang tepat
- mengajukan pertanyaan secara berulang-ulang
- menunjukkan penilaian yang buruk atau merasa lebih sulit mengambil keputusan
- menjadi kurang fleksibel dan lebih ragu untuk mencoba hal baru
Gejala tahap selanjutnya meliputi peningkatan kebingungan dan disorientasi, perilaku obsesif atau berulang, atau gangguan tidur.
Sumber: NHS
Temuan yang diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine ini didasarkan pada data klinis dari lebih dari 10.000 orang, serta data patologis dari lebih dari 3.000 donor otak.
Dr Juan Fortea, direktur di Sant Pau Research Institute di Barceclona, Spanyol, mengatakan: ‘Gen ini telah dikenal selama lebih dari 30 tahun dan diketahui berhubungan dengan risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.
‘Tetapi sekarang kita tahu bahwa hampir semua individu dengan gen duplikat ini mengembangkan biologi Alzheimer.’
Dia mengatakan temuan ini penting karena antara 2% dan 3% dari populasi umum membawa homozigot APOE4.
Hal ini mendukung kebutuhan untuk mengembangkan strategi penelitian khusus, pendekatan pengobatan dan uji klinis untuk orang-orang ini, kata para peneliti.
Dr Reisa Sperling, profesor neurologi di Harvard Medical School, menambahkan: “Penelitian ini benar-benar menunjukkan bahwa kita harus mengobati mereka sejak dini, pada usia yang lebih muda dan pada tahap awal patologi karena kita tahu mereka sangat mungkin berkembang menjadi gangguan. dengan cepat.
‘Jadi kita harus memikirkan bagaimana kita bisa menangani pembawa virus APOE4.’
Dr Sperling, yang juga direktur Pusat Penelitian dan Perawatan Alzheimer di Rumah Sakit Brigham dan Wanita di Boston, menambahkan: ‘Orang-orang ini putus asa – mereka telah melihat [the disease] pada kedua orang tuanya.’
Mutasi pada tiga gen, APP, PSEN1 dan PSEN2, diketahui menyebabkan bentuk Alzheimer langka yang dikenal sebagai ADAD – penyakit Alzheimer dominan autosomal dini.
Bentuk penyakit ini diturunkan dalam keluarga.
APOE adalah salah satu dari banyak gen lain yang terkait dengan Alzheimer dan hadir dalam tiga variasi berbeda: APOE2, APOE3, dan APOE4.
Setiap orang membawa dua salinan APOE, satu diwarisi dari masing-masing orang tua.
Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa memiliki setidaknya satu varian gen APOE4, yang diperkirakan dimiliki oleh sekitar 25% orang di Inggris, meningkatkan risiko terkena penyakit ini hampir tiga kali lipat, sementara memiliki dua varian gen meningkatkan risiko hingga dua belas kali lipat.
Dalam penelitian saat ini, tim menemukan mayoritas orang yang memiliki dua salinan APOE4 menunjukkan tanda-tanda penyakit tersebut pada usia 55 tahun, dibandingkan dengan mereka yang memiliki varian gen lain, seperti APOE3.
Dan pada usia 65 tahun, 95% memiliki kadar protein amiloid abnormal dalam cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang – yang merupakan tanda utama penyakit Alzheimer.
Pemindaian menunjukkan bahwa 75% dari mereka yang berusia di atas 65 tahun dengan gen ganda memiliki penumpukan protein amiloid yang tidak normal di otak, yaitu tujuh hingga 10 tahun lebih awal dibandingkan perkembangan gejala varian APOE lainnya.
Mengomentari penelitian tersebut, Profesor Jonathan Schott, kepala petugas medis di Alzheimer’s Research UK, mengatakan: ‘Saat ini kami tidak menyarankan orang untuk melakukan tes genetik untuk APOE kecuali saat mengambil bagian dalam penelitian, namun hal ini mungkin berubah di masa depan. ‘
Dia mengatakan bahwa Alzheimer di Inggris mendanai proyek penelitian untuk mencoba memahami mengapa memiliki gen APOE4 meningkatkan risiko penyakit.
Dr Richard Oakley, direktur penelitian dan inovasi Alzheimer’s Society, menambahkan: ‘Penelitian ini telah menunjukkan kepada kita bahwa gen tertentu mungkin memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit Alzheimer, menunjukkan bahwa kehadirannya tidak hanya merupakan faktor risiko, tetapi juga dapat mengindikasikan adanya penyakit Alzheimer. bentuk baru penyakit Alzheimer.
‘Wawasan dari penelitian ini menunjukkan bahwa di masa depan, penting untuk mempertimbangkan genetika seseorang ketika merencanakan cara mengurangi risiko terkena penyakit Alzheimer, atau ketika mempertimbangkan pengobatan jika mereka sudah mengidap penyakit tersebut.’
LAGI : Saya mengalami menstruasi selama empat bulan – itu menghancurkan hidup saya
LAGI : Paris Saint-Germain dapat mengungguli Borussia Dortmund dan mendekati kesuksesan Liga Champions yang telah lama ditunggu-tunggu
LEBIH: Simbol misterius di kuil kuno mungkin merupakan slogan tertua di dunia
Dapatkan berita terkini, cerita menyenangkan, analisis, dan banyak lagi yang perlu Anda ketahui
Situs ini dilindungi oleh reCAPTCHA dan Google Kebijakan pribadi Dan Ketentuan Layanan menerapkan.
