Pada hari Rabu, Kendric Cromer, seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dari pinggiran kota Washington, menjadi orang pertama di dunia yang mengidap penyakit sel sabit yang memulai terapi gen yang disetujui secara komersial yang dapat menyembuhkan kondisi tersebut.
Bagi sekitar 20.000 penderita sel sabit di Amerika Serikat yang memenuhi syarat untuk pengobatan ini, awal dari perjalanan medis Kendric selama berbulan-bulan mungkin menawarkan harapan. Namun hal ini juga menandakan kesulitan yang dihadapi pasien saat mereka mencari pengobatan sel sabit baru.
Bagi beberapa orang yang beruntung, seperti Kendric, pengobatan ini dapat mewujudkan kehidupan yang mereka dambakan. Sebagai seorang remaja yang serius dan pemalu, dia mengetahui bahwa aktivitas biasa – mengendarai sepeda, pergi keluar rumah pada hari yang dingin, bermain sepak bola – dapat menimbulkan rasa sakit yang membakar.
“Sel sabit selalu mencuri impian saya dan mengganggu semua hal yang ingin saya lakukan,” katanya. Kini dia merasa punya kesempatan untuk hidup normal.
Menjelang akhir tahun lalu, Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) memberikan izin kepada dua perusahaan untuk menjual terapi gen kepada orang-orang dengan penyakit sel sabit – kelainan genetik pada sel darah merah yang menyebabkan rasa sakit yang melemahkan dan masalah medis lainnya. Diperkirakan 100.000 orang di Amerika Serikat mengidap sel sabit, kebanyakan dari mereka berkulit hitam. Orang dilahirkan dengan penyakit ini ketika mereka mewarisi gen yang bermutasi untuk kondisi tersebut dari masing-masing orang tuanya.
Perawatan ini membantu pasien dalam uji klinis, namun Kendric adalah pasien komersial pertama untuk Bluebird Bio, sebuah perusahaan di Somerville, Mass.,. Perusahaan lain lainnya, Vertex Therapeutics of Boston, menolak mengatakan apakah mereka telah memulai pengobatan untuk pasien mana pun dengan pengobatan berbasis penyuntingan gen CRISPR yang disetujui.
Kendric – yang asuransi kesehatan keluarganya setuju untuk menanggung prosedur tersebut – memulai perawatannya di Rumah Sakit Nasional Anak di Washington. Perawatan pada hari Rabu hanyalah langkah pertama. Dokter mengambil sel induk sumsum tulangnya, yang kemudian akan dimodifikasi secara genetis oleh Bluebird di laboratorium khusus untuk pengobatannya.
Itu akan memakan waktu berbulan-bulan. Namun sebelum dimulai, Bluebird membutuhkan ratusan juta sel induk dari Kendric, dan jika pengumpulan pertama – yang memakan waktu enam hingga delapan jam – tidak mencukupi, perusahaan akan mencobanya sekali atau dua kali lagi.
Jika masih belum cukup, Kendric harus menghabiskan satu bulan lagi untuk persiapan ekstraksi sel induk lainnya.
Keseluruhan prosesnya sangat rumit dan memakan waktu sehingga Bluebird memperkirakan hanya dapat merawat sel 85 hingga 105 pasien setiap tahunnya – dan itu tidak hanya mencakup pasien sel sabit, namun juga pasien dengan penyakit yang jauh lebih langka – talasemia beta – yang dapat menerima pengobatan ini. terapi gen serupa.
Pusat kesehatan juga hanya mempunyai kapasitas untuk menangani pasien terapi gen dalam jumlah terbatas. Setiap orang membutuhkan perawatan ahli dan intensif. Setelah sel induk pasien dirawat, pasien harus dirawat di rumah sakit selama sebulan. Untuk sebagian besar waktu, pasien sakit parah akibat kemoterapi yang kuat.
Children’s National hanya dapat menerima sekitar 10 pasien terapi gen setiap tahunnya.
“Ini merupakan upaya besar,” kata Dr. David Jacobsohn, kepala divisi transplantasi darah dan sumsum di pusat medis tersebut.
Daftar Tunggu Teratas
Minggu lalu, Kendric datang dengan persiapan untuk pengambilan sel induk – dia telah menghabiskan berminggu-minggu di rumah sakit ini untuk dirawat karena rasa sakit yang sangat parah sehingga pada kunjungan terakhirnya, bahkan morfin dan oksikodon tidak dapat mengendalikannya. Dia membawa bantal spesialnya dengan sarung bantal Snoopy yang diberikan neneknya dan selimut spesial Spider-Man miliknya. Dan dia punya tujuan.
“Saya ingin disembuhkan,” katanya.
Sel induk sumsum tulang, sumber seluruh sel darah merah dan putih tubuh, biasanya terletak di sumsum tulang seseorang. Namun dokter Kendric memberinya obat, plerixafor, yang melepaskan obat tersebut dan membiarkannya mengambang di sistem peredaran darahnya.
Untuk mengisolasi sel induk, anggota staf di rumah sakit memasukkan kateter ke pembuluh darah di dada Kendric dan memasangkannya ke mesin apheresis, alat berbentuk kotak di samping tempat tidur rumah sakitnya. Ia memutar darah, memisahkannya menjadi beberapa lapisan – lapisan plasma, lapisan sel darah merah, dan lapisan sel induk.
Setelah sel induk terkumpul dalam jumlah yang cukup, sel induk tersebut akan dikirim ke laboratorium Bluebird di Allentown, NJ, di mana teknisi akan menambahkan gen hemoglobin yang sehat untuk memperbaiki gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit sel sabitnya.
Mereka akan mengirim kembali sel yang dimodifikasi tiga bulan kemudian. Tujuannya agar sel darah merah Kendric tidak berubah menjadi bentuk bulan sabit yang rapuh dan tersangkut di pembuluh darah dan organ tubuhnya.
Meskipun hanya diperlukan waktu beberapa hari untuk menambahkan gen baru ke sel induk, diperlukan waktu berminggu-minggu untuk menyelesaikan pengujian kemurnian, potensi, dan keamanan. Teknisi harus menumbuhkan sel di laboratorium sebelum melakukan tes ini.
Bluebird mencantumkan harga $3,1 juta untuk terapi gennya, yang disebut Lyfgenia. Ini adalah salah satu harga tertinggi yang pernah ada untuk sebuah pengobatan.
Meskipun harus menanggung biaya yang sangat besar dan prosesnya yang sangat melelahkan, pusat-pusat kesehatan memiliki daftar tunggu pasien yang mengharapkan kesembuhan dari penyakit yang dapat menyebabkan stroke, kerusakan organ, kerusakan tulang, rasa sakit yang menyiksa, dan memperpendek umur.
Di Children’s National, Dr. Jacobsohn mengatakan setidaknya 20 pasien memenuhi syarat dan tertarik. Pilihan siapa yang akan berangkat lebih dulu bergantung pada siapa yang paling sakit, dan asuransi siapa yang lolos.
Kendric lolos dalam kedua hal tersebut. Namun meskipun pihak asuransi dengan cepat menyetujui pengobatannya, pembayaran asuransi hanya sebagian dari biaya yang harus ditanggung keluarganya.
Peluang dan Harapan
Deborah Cromer, seorang makelar properti, dan suaminya, Keith, yang bekerja di bidang penegakan hukum untuk pemerintah federal, tidak menyangka bahwa mereka mungkin memiliki anak dengan sel sabit.
Mereka baru mengetahuinya saat Deborah sedang mengandung Kendric. Pengujian menunjukkan bahwa bayi mereka memiliki peluang satu dari empat untuk mewarisi gen yang bermutasi dari masing-masing orangtua dan menderita penyakit sel sabit. Mereka dapat mengakhiri kehamilan atau mengambil risiko.
Mereka memutuskan untuk mengambil risiko.
Berita bahwa Kendric mengidap sel sabit sangat menyedihkan.
Dia mengalami krisis pertamanya ketika dia berusia 3 tahun. Sel darah sabit telah terperangkap di tungkai dan kakinya. Bayi mereka tidak dapat dihibur, kesakitan sehingga Deborah bahkan tidak bisa menyentuhnya.
Dia dan Keith membawanya ke Children’s National.
“Sedikit yang kami tahu bahwa itulah perkenalan kami dengan banyak kunjungan UGD” kata Deborah.
Krisis rasa sakit menjadi semakin parah. Sepertinya apa pun bisa membuat mereka bersemangat – 10 menit bermain bola voli, berenang di kolam renang. Dan ketika hal itu terjadi, Kendric terkadang memerlukan perawatan lima hari hingga seminggu di rumah sakit untuk mengendalikan rasa sakitnya.
Orang tuanya selalu tinggal bersamanya. Deborah tidur di bangku sempit di kamar rumah sakit. Keith tidur di kursi.
“Kami tidak pernah bermimpi untuk meninggalkannya.” kata Debora.
Akhirnya penyakit ini mulai menimbulkan kerusakan parah. Kendric menderita nekrosis avaskular di pinggulnya – kematian tulang yang terjadi ketika tulang kekurangan darah. Kondisinya menyebar ke punggung dan bahunya. Dia mulai mengonsumsi gabapentin dalam dosis besar setiap hari, obat untuk nyeri saraf.
Rasa sakitnya tidak pernah reda. Suatu hari dia berkata kepada Deborah, “Bu, aku kesakitan setiap hari.”
Kendric ingin menjadi seperti anak-anak lain, namun ketakutan akan krisis rasa sakit menghambatnya. Dia menjadi semakin tidak aktif, menghabiskan hari-harinya di iPad, menonton anime, atau membuat struktur Lego yang rumit.
Meskipun sering absen, Kendric tetap bersekolah, mempertahankan nilai rata-rata A.
Deborah dan Keith mulai berharap akan terapi gen. Namun ketika mereka tahu berapa biayanya, mereka kehilangan sedikit harapan.
Namun perusahaan asuransi mereka menyetujui pengobatan tersebut dalam beberapa minggu, kata mereka.
Sekarang sudah dimulai.
“Kami selalu berdoa hari ini akan datang,” kata Deborah. Namun, dia menambahkan, “Kami gugup membaca seluruh persetujuan dan apa yang harus dia lalui.”
Kendric, bagaimanapun, menantikan masa depan. Dia ingin menjadi ahli genetika.
Dan dia berkata, “Saya ingin bermain basket.”
