Seorang bayi perempuan adalah satu-satunya anak di dunia yang mengalami kondisi langka yang berarti ia mengalami kejang hingga 34 kali sehari.
Minnie Granger yang berusia dua tahun, dari Glasgow, lahir dengan berat 4 pon 4 ons pada usia kehamilan 37 minggu pada tanggal 22 September 2022, setelah ia kehilangan berat badan di dalam rahim.
Dia kemudian didiagnosis dengan penghapusan kromosom yang sangat langka dan 21 gen yang hilang.
Penyakit ini menyebabkan Minnie menderita epilepsi parah yang membatasi hidupnya dan menyebabkan kerusakan otak.
Ibunya, Hannah Granger, 29 tahun, berkata: ‘Setiap kejang yang dialami Minnie akan menghalangi perkembangannya.
“Dia gadis kecil yang baik. Dia punya banyak kepribadian. Dia bisa saja kejang-kejang di satu menit dan tersenyum di menit berikutnya.
‘Minnie adalah sebuah keajaiban dan kehidupan Minnie berarti.’
Dokter pertama kali memperhatikan ciri-ciri dismorfik kecil pada Minnie – telinga rendah dan berat badan lahir rendah – yang mengindikasikan ada sesuatu yang salah.
Hannah berkata: ‘Suhu tubuh Minnie sangat rendah sehingga saya diizinkan menggendongnya – dia mengenakan tiga kardigan, dua topi, dibedong dengan tiga selimut dan masih di kasur panas.
‘Aku seharusnya berada di dalam gelembung ini bersama gadis baruku yang cantik, tetapi pikiranku sekarang kacau balau.’
Sang ibu mengingat dengan baik momen diagnosis putrinya dan berkata: ‘Dunia yang kita kenal berubah dan tidak akan pernah sama lagi.
‘Saat ini Minnie sudah bisa duduk di kursi tingginya, mengangkat kepalanya, dan mulai bisa tersenyum dan cekikikan melihat saudara-saudaranya.
‘Kami tahu dia tidak akan pernah menjalani kehidupan seperti saudara-saudaranya, dan kami tahu dia mungkin tidak akan pernah menikah dan memiliki pekerjaan, tetapi interaksi ini sungguh menakjubkan.’
Pada bulan Juni 2023, dia mengalami kejang pertamanya.
Hannah berkata: ‘Saat Minnie meringkuk di dadaku dan tidur siang, aku merasakan tubuhnya menegang dan mengeras.
“Mengangkatnya dari tubuhku sekitar 30 hingga 40 detik kemudian dia melakukannya lagi. Aku langsung tahu ini salah.”
Hannah membawanya ke A&E dan dia didiagnosis menderita kejang infantil dan diberi obat antikejang.
Tetapi setelah obat tersebut membuat Minnie sakit, dia dibawa dengan ambulans ke Rumah Sakit Crosshouse, Ayrshire.
Hannah berkata: ‘Kondisi Minnie makin memburuk. Seluruh tubuhnya kini bergerak, berkedut, dan menegang – ia tidak bisa menekuk lengan atau kakinya.’
Minnie kemudian dibawa ke Glasgow Queen Elizabeth dan didiagnosis dengan gangguan gerakan, distonia, dan diskinesia.
Dia harus memasang tabung lambung karena dia tidak dapat mengisap atau menelan.
Hannah berkata: ‘Setiap jam berlalu, Minnie menjadi tidak bisa dikenali lagi karena kembung dan bengkak akibat perawatan steroid.’
Dia pulang ke rumah pada bulan Juli 2023 dengan selang makanan dan kursi roda posisional karena dia tidak bisa lagi memegang badannya atau memiliki bentuk kendali kepala apa pun.
Kejang Minnie terus meningkat dan dia secara resmi didiagnosis menderita epilepsi dan kemudian epilepsi resistan obat.
Hannah kemudian mengetahui bahwa Minnie kehilangan 21 gen dan salah satu gen tersebut adalah SCN2A – yang terkait dengan epilepsi.
Minnie keluar masuk rumah sakit karena kejang dan didiagnosis dengan gangguan penglihatan otak pada bulan Desember 2023.
Hannah berkata: ‘Dari semua diagnosis yang kami jalani, hal ini benar-benar menghantam saya dengan keras dan saya menangis tersedu-sedu.
“Kenapa Minnie? Apa lagi yang bisa diambil penyakit mengerikan ini darinya?
“Kejang kemudian menjadi hal yang biasa terjadi setiap hari, dari satu jenis ke jenis lainnya, kami tidak dapat mengendalikannya – obat-obatan tidak dapat mengendalikannya. Ahli saraf tidak dapat mengendalikannya.”
MRI menunjukkan pada bulan April bahwa materi putih Minnie mulai menghilang karena bentuk epilepsi parah yang disebut ensefalopati perkembangan dan epilepsi.
Hannah berkata: ‘Ini melumpuhkan saya, dan kita semua – ini berarti bahwa epilepsi lah yang menyebabkan kemunduran yang mengerikan dalam diri Minnie, Minnie kita.’
Keluarga tersebut tidak tahu berapa lama lagi mereka akan bersama Minnie dan sedang mencoba mencari dana untuk menyesuaikan rumah mereka dengan putri kecil mereka.
Hannah berkata: ‘Saat aku sendirian di rumah, aku harus membawa Minnie ke mana-mana – dari toilet hingga kebun yang menjemur cucian.
‘Epilepsi telah mengambil alih setiap bentuk normalitas yang pernah kita kenal.’
Untuk berdonasi guna membantu Minnie dan keluarganya, Anda dapat melakukannya Di Sini.
Hubungi tim berita kami melalui email di webnews@metro.co.uk.
Untuk cerita lebih lanjut seperti ini, cek halaman berita kami.
LEBIH LANJUT: Chesterfield bisa memasak resep untuk lonjakan gelar kemenangan lainnya di Liga Dua
LEBIH LANJUT: Pria berusia 55 tahun diamputasi penisnya setelah ‘memar parah’ ternyata kanker
LEBIH LANJUT: Siswa ‘meninggal selama 25 menit’ setelah menderita sengatan matahari yang ekstrem
Dapatkan berita terbaru yang perlu Anda ketahui, kisah-kisah yang menyenangkan, analisis, dan banyak lagi
Situs ini dilindungi oleh reCAPTCHA dan Google Kebijakan pribadi Dan Ketentuan Layanan menerapkan.
